Fibrodisplasia Osificante Progresiva, lucha entre la vida, la ciencia y la muerte
A pesar que el hombre mediante la tecnología ha superado barreras que tiempo atrás se pensaban inalcanzables, la ciencia continúa en su carrera por desatar nudos enigmáticos que para el ser humano no tienen respuestas comunes o aún definidas. Es así como la medicina valiéndose de la investigación trata de dar soluciones a problemas que se plantean en enfermedades tales como la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), un verdadero enigma.
Se ha dicho que la FOP no tiene cura alguna, “es una afección poco frecuente del tejido conectivo, que suele comenzar en la primera o segunda década de la vida, y se caracteriza especialmente por malformaciones congénitas bilaterales del primer artejo y osificaciones de los tejidos blando, usualmente precedidas por un trauma, que al fin de cuentas llegaría a desencadenar la FOP, la cual, con el progreso del cuadro clínico, produce una inmovilidad permanente de las articulaciones” [1], convirtiendo prácticamente en una estatua a sus portadores, sin mostrar predilección sexual, racial o étnica.
En estudios publicados por la revista Nature Genetics, y como ya se ha mencionado en algunas de las entradas anteriores, los científicos establecen que la FOP es una enfermedad autosómica dominante que se presenta en el cromosoma 2q23-24, en la cual una persona sólo necesita recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad causada por un gen mutado que afecta a las Proteínas Morfogenéticas Óseas (BMP), que controlan la formación y reparación del esqueleto. Esta idea les llevó a identificar un gen denominado Activin tipo 1 o ACVR1, que controla uno de los tres principales receptores de las BMP [2].
En estudios publicados por la revista Nature Genetics, y como ya se ha mencionado en algunas de las entradas anteriores, los científicos establecen que la FOP es una enfermedad autosómica dominante que se presenta en el cromosoma 2q23-24, en la cual una persona sólo necesita recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad causada por un gen mutado que afecta a las Proteínas Morfogenéticas Óseas (BMP), que controlan la formación y reparación del esqueleto. Esta idea les llevó a identificar un gen denominado Activin tipo 1 o ACVR1, que controla uno de los tres principales receptores de las BMP [2].
Aunque es posible para las mujeres con FOP concebir y tener hijos, es peligroso y atenta contra su vida. El hueso heterotópico en el tórax, abdomen y la pelvis limita severamente la capacidad del cuerpo a adaptarse al crecimiento del feto en el útero. Como resultado, sólo unas cuantas personas deciden concebir [3].
Así las cosas, se tiene que la FOP es una enfermedad rara e incapacitante que todavía no tiene un tratamiento efectivo que pueda curarla o detener su progresión; por lo cual tanto médicos, como los demás profesionales de la salud, junto a los pacientes y sus familias deben ser educados sobre la enfermedad, puesto que el mejor acercamiento sigue siendo el diagnóstico temprano y la prevención frente a traumas quirúrgicos y demás procedimientos invasivos.
Para finalizar, es importante mencionar que la enfermedad no es la que acaba en sí con la con la vida del paciente, sino más bien la patología respiratoria que se produce debido a la disminución de la elasticidad de la caja torácica.
Propuesta de enseñanza
Es sabido que la mejor manera de aprender es informándose. Debido a ello, se plantean algunas ideas para hacer posible la integración de conocimientos que lleven a vincular tanto a padecientes como a personas interesadas en tal temática:
- Hacer reuniones periódicas (cada 3 meses) en donde participen personas de las diferentes asociaciones, federaciones, organizaciones y demás, que trabajan en pro de la FOP, para que con la ayuda de científicos vinculados, se expongan los nuevos adelantos en el tema, tales como: otros genes influyentes, fisiopatología de la enfermedad, nuevos tratamientos, etc.
- Realizar estudios en familias multigeneracionales que estén directamente involucrados con esta afección, para que se siga en el avance del entendimiento de la misma.
- Divulgar los adelantos conseguidos por los diferentes medios de difusión masiva, los cuales se prestarán para ello debido al impacto que genera una problemática que poco a poco ha ido expandiendose y que podría, en un momento dado, llegar a ser de la atención de la salud pública, por cuanto remite a quienes la padecen a una vida en condiciones deplorables.
- Utilizar medios como la internet, para que mediante la creación de páginas web, las personas con FOP se empoderen y compartan sus experiencias acerca de cómo ha sido vivir con tal enfermedad, qué tratamientos han funcionado en ellos, en qué circunstancias ha empeorado la situación, entre otros.
En complemento de lo anterior, a continuación se expone a manera de video, una propuesta de aprendizaje, que podría evidenciarse más como una invitación extensiva tanto a padres como a neonatólogos y pediatras, para que ante los diferentes rasgos que aquí se ilustran, se tenga especial cuidado en proteger a quienes los padecen, de graves injurias traumáticas que llegan a desencadenar de manera más veloz la enfermedad.
Para la visualización, por favor diríjase al siguiente link:
Fuente de musicalización:
Savage Garden. Affirmation: two beds and a coffee machine. SAYCO - ACINPRO. 1999 Sony Music Entertainment.
Fuentes de apoyo
- Sferco DA, Naser C, Robledo H, Fili T, et al. Fibrodisplasia Osificante Progresiva: pautas para su reconocimiento. Arch Argent Pediatr [internet]. 2001; 99(3): 249-252 [Consultado 2011 Nov 06]. Disponible en: http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2001/arch01_3/249.pdf
- Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH, et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Nature Genetics. 2006 Dec; 38, 525–527.
- Wagman RB, Kaplan F, Kantanie SL. ¿Qué es FOP?, una guía para la familia. 2004.
Anexos
Tomado de: Kaplan FS, Xu M, Seemann P, Connor M, Glaser DL, Carroll L, et al. Classic and Atypical FOP Phenotypes are Caused by Mutations in the BMP Type I Receptor ACVR1. Hum Mutat. 2009 Mar; 30(3): 379–390.
Imagen disponible en: < http://personasimperfectasperounicas.files.wordpress.com/2011/01/dibujo2.jpg?w=250&h=232 > [internet]. [Consultado 2011 Nov 06].
Boy fights disease that turns muscle into bone [internet]. [Consultado 2011 Nov 06]. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=FlvwlSpxkfI&feature=related
