Entrada 4: Trascender un concepto a un tema relacionado

 

Video informativo sobre la FOP [internet]. [Consultado 2011 Sep 25]. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=tE0UszgV2ko&feature=related 

Entrada 3: Nuevas búsquedas, nuevas fuentes

 

 A National Geographic video about Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

 

 

En este video se pueden observar algunas de las características de la FOP

Entrada 2: Fuentes utilizadas de acuerdo a la importancia

TEMA ELEGIDO	MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD
FUENTE	¿Qué esperaba encontrar en esta fuente?	¿Qué encontró?	¿Qué utilidad tiene esta información para ampliar sus conocimientos con respecto al tema?
FUENTE ORAL: José Luis Ramírez Castro (Médico, Magíster en Ciencias, Genetista clínico, Profesor de la Unidad de Genética Médica; Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia). Cleaves F, Rivera M, Aivarenga R. Fibrodisplasia Osificante progresiva: a propósito de un caso. Rev Honduras Pediátrica. 2001 Ene; 22 (1): 18-21.	Debido a la gran trayectoria del Doctor José Luis Ramírez, esperé encontrar muy buena información a cerca de ésta rara enfermedad, pero él muy sinceramente expresó lo poco que la ha estudiado, y por ende me sugirió el artículo de revista que a continuación se trabaja, el cual refirió haber revisado hace algún tiempo. Información que se esperaba encontrar (que diera cuenta de las manifestaciones de la enfermedad): La osteogénesis heterotópica tiene una distribución típica: músculos del cuello, dorsales paraespinales, músculos del hombro y eventualmente inmovilización de las grandes articulaciones. Aparece en tejido conectivo de los músculos estriados, no afecta músculo liso. El hueso heterotópico es química e histológicamente igual al hueso normal. Algunos músculos nunca son afectados: ojos, cara, lengua, pared abdominal, diafragma. El 25% de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. La enfermedad se acompaña de anomalías óseas características que están presentes en el recién nacido; acortamiento del primer dedo de los pies, esta condición es inocua y puede pasar desapercibida hasta que comienza la osificación heterotópica. Este acortamiento es debido a alteraciones en las falanges, la proximal puede estar suprimida o puede haber sinostosis de las falanges de estos dedos, resultando con frecuencia en Hallux valgus que es más evidente que el acortamiento. En las manos las malformaciones asociadas son: acortamiento del primer metacarpiano, acortamientos de la falange media del quinto dedo con clinodactilia. La falange distal del pulgar puede evidenciarse puntiaguda en los estudios radiológicos. Otra expresión de la enfermedad es el edema crónico de extremidades, caracterizada por aumento de la circunferencia de la extremidad con aumento de su turgor. Diagnóstico diferencial: antes de la osificación se debe diferenciar la tumefacción de fibromatosis o del sarcoma de tejidos blandos. Cuando aparece la osificación se plantean osificaciones heterotópicas tales como: heteroplasia ósea progresiva, osteodistrofia hereditaria de Albright, osificación heterotópica seudo maligna, osteosarcoma. Criterios diagnósticos: el diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. Los exámenes de laboratorio no muestran alteraciones, incluyendo calcio y fósforo. Prevención de progresión y tratamiento: no existe ningún esquema de tratamiento que haya mostrado eficacia, por lo que debe brindarse educación a la familia, a fin de evitar aquellos factores que han sido identificados como desencadenantes, incluyendo la aplicación de vacunas que deberá realizarse utilizando la vía subcutánea en lugar de la intramuscular. Debe prestarse especial interés al cuidado dental, enfatizando la importancia del aseo oral, uso de suplementos de flúor, minimizar los procedimientos invasivos Pronóstico: la salud general no está afectada y algunos pacientes han vivido hasta 60 años. La muerte se debe a complicaciones asociadas a tórax restrictivo.	Aún cuando el Doctor José Luis Ramírez no pudo brindarme mucha información desde su perspectiva, se entiende que dentro de ese inmenso mundo de las enfermedades extrañas, es difícil para él como genetista hacer una revisión minuciosa de cada una de ellas. Según el Jefe del Departamento de Pediatría del Hospital Escuela-Bloque Materno Infantil (HE-BMI), Francisco Cleaves-Tomé, en el año 2001 se presentó un caso el cual se reportó así: Paciente masculino de 25 meses de edad, síntoma principal "hinchazón y dificultad para levantar los brazos". Anamnesis: hace dos meses presentó en forma espontánea tumefacción en la nuca, espalda y miembros superiores, con aumento de temperatura local, no dolorosa ni a la palpación y sin cambios de coloración en la piel (Fig. 1). La tumefacción fue cediendo de manera progresiva en el curso de un mes, al cabo de ese tiempo aparecieron tumoraciones localizadas en el brazo izquierdo y parte lateral derecha del tórax, así como dificultad para elevar los miembros superiores. Antecedentes: producto de tercer embarazo, sin problemas, parto eutócico, crecimiento y desarrollo normal. Esquema de vacunación completo. Examen físico: peso 13.5 kg (Percentil 90), Talla 88 cm, (Percentil 50-75), Cabeza y cuello normal; Tórax: tumoraciones de consistencia pétrea, son indoloras, no móviles, adheridas a planos superficiales y profundas (Fig. 2). Hay limitación de movimientos en articulación de hombros, con dificultad para la abducción y elevación de los brazos; rigidez de la columna vertebral con imposibilidad para flexionar el tronco. Extremidades: en los pies, primer dedo con desviación hacia fuera, cubiertos parcialmente por el segundo dedo (Hallux valgus) (Fig. 3). El resto del examen físico sin anormalidades. Laboratorio: hematológico y bioquímica sin alteraciones. Estudios radiológicos: tejido óseo en tejidos blandos de tórax y miembros superiores. Pies: Haüux valgo. Mano: falange distal del primer dedo corta y puntiaguda (Fig. 4).	Tiene mucha utilidad, por cuanto siendo un documento sugerido por tal experto, se consideran altas probabilidades de encontrar una excelente información que lleve a profundizar más en el tema, y para el caso, en las diferentes formas de manifestación de la FOP. Dentro de los muchos hallazgos, debido a su gran utilidad, es preciso incorporar lo siguiente: Fig. 1 Nótese la apariencia dura y pétrea en la espalda, cuello y miembros superiores. Fig. 2 Nótese las radiaciones localizadas en las regiones subescapulares, pétreas, lado derecho 4 x 4 cms y en lado izquierdo 2 x 2 cms, brazo izquierdo 2 x 2 cms. Fig. 3 Nótese primer dedo con desviación hacia afuera, cubierto de forma parcial por el segundo dedo (Hallux valgo). Fig. 4 Nótese la falange distal del primer dedo corta y puntiaguda.
FUENTE ESCRITA: Ávila AC, Cisneros CB. Fibrodisplasia Osificante Progresiva: reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Med Int Mex [internet]. 2009; 25(3): 245-247 [consultado 2011 Sep 02]. Disponible en: http://www.nietoeditores.com.mx/download/med%20interna/may-jun2009/MI3_14.pdf	Información esperada: Es una enfermedad ocasionada por un gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1 del cual cada célula tiene dos copias de dicho gen y en alguna se encuentra la mutación. Se produce hueso nuevo no neoplásico en lugares donde no debe existir. A la fecha se han detectado alrededor de 2,500 personas en el mundo; la incidencia se estima en 1 portador por cada dos millones de nacidos vivos. El 75% de la población afectada presenta deformidades que ayudan al reconocimiento de la enfermedad: Hallux valgus congénito, amplios cuellos femorales, metacarpianos cortos, poca capacidad pulmonar, ligero retraso mental. Ocurre en la segunda o tercera década de la vida; se localiza comúnmente en el cuádriceps y braquial, y en menor frecuencia en deltoides, región escapular y mano. Respeta los músculos faciales, la lengua, el diafragma, los músculos de la pared abdominal y el músculo liso de vísceras. Se presenta con dolor súbito de una a dos semanas después de traumatismos leves, con edema, aumento de la temperatura en la región afectada, disminución de los arcos de movimiento, aumento de la fosfatasa alcalina y de la velocidad de sedimentación globular. El dolor disminuye de forma progresiva. Los datos radiográficos aparecen de dos a cuatro semanas después de la lesión. El diagnóstico es clínico y radiológico y se observa la evolución del paciente y la formación de hueso extraóseo.	Información encontrada: Descripción del caso: Paciente masculino de 23 años de edad, originario del estado de Puebla, albañil, sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Inició su padecimiento dos meses previos a su ingreso al hospital tras caer de un metro de altura y sufrir contusiones en los miembros inferiores. Presentó edema, aumento de temperatura y dolor a la palpación en ambos miembros pélvicos. Días después se añadieron parestesias e incapacidad para la deambulación, por lo que acudió con un facultativo quien le prescribió un medicamento (no especificado por el familiar), sin notar mejoría, además aumentó el dolor, por lo que se le remitió a un hospital. Al ingreso se observó a un paciente masculino, de edad biológica similar a la cronológica, sin facies característica, dedos de ambas manos cortos y gruesos, con incapacidad para la deambulación porque las extremidades pélvicas estaban flexionadas a 20°, aproximadamente, con limitación a la flexo-extensión, aumento de la temperatura en los muslos del tercio distal. En ambos miembros pélvicos aumento del tono muscular en la cara anterior y región glútea del lado izquierdo, lesiones dérmicas de un centímetro. Discusión: un brote de FOP puede durar de seis a ocho semanas, en tanto que la rigidez de las articulaciones puede ser de un momento a otro y sólo presentar dolor incapacitante con aumento de fosfatasa alcalina. A menudo la intervención quirúrgica empeora la condición porque crece un hueso nuevo en el sitio de la lesión, que daña aún más la movilidad. Se tiene que, realizar diagnóstico diferencial de cáncer, fibromatosis infantil agresiva, displasia fibrosa y heteroplasia ósea progresiva. En este paciente disminuyó el dolor, pero no la incapacidad física. Conclusión: la FOP es una enfermedad de la que no se sabe cuándo inicia debido a su rareza; es de difícil diagnóstico, el cual es clínico y radiológico; no hay datos de laboratorio o patrón de referencia que oriente hacia el padecimiento. Es una enfermedad incapacitante que empeora con el tiempo y al día de hoy no hay tratamiento alguno que limite el daño.	Información importante para ilustrar mejor el tema:    Figura 1. Calcificaciones en el muslo del miembro pélvico izquierdo. Figura 2. Calcificaciones en el muslo del miembro pélvico izquierdo. Figura 3. Calcificaciones en el muslo del miembro pélvico derecho.
FUENTE VIRTUAL: Fundación FOP [internet]. Pennsylvania; c2001. [Consultado 2011 Sep 04]. Disponible en: http://www.fundacionfop.org.ar/	Como es una organización, esperaba encontrar algún avance en los tratamientos, pero esto es lo que se refiere: Hasta la fecha, no existen terapias con beneficios científicamente probados en la prevención o tratamiento de FOP, si bien hay algunas medicaciones que eventualmente pueden mitigar algunos procesos. Al respecto se recomienda consultar la “Guía de Tratamientos de FOP”, cuyos autores son Frederick S. Kaplan, M. D, Eileen M. Shore, Ph.D, David L. Glaser, M.D., Stephen Emerson, M.D., Ph.D. y The International Clinical Consortium on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva; en: http://www.ifopa.org/treatment.html Básicamente el manejo de pacientes con FOP, debe ser dirigido fundamentalmente a la prevención, evitando traumas físicos que acelerarían la evolución natural de la enfermedad.	Información encontrada: En el nacimiento: un rasgo característico de FOP que puede observarse en el nacimiento es la presencia de una malformación /acortamiento de los dedos grandes del pie.  Los períodos activos se presentan con inflamaciones del tejido blando, que a menudo son calientes y dolorosas. En un período posterior estas inflamaciones ceden y dan lugar a la formación de hueso. Primeros síntomas del brote: aparecen generalmente en la primera década de la vida u ocasionalmente en la segunda, como respuesta a algún traumatismo, o sin causa aparente. Situaciones que deben evitarse: todo traumatismo físico, espontáneo o inducido y de diversa magnitud, tal como golpes o esfuerzos, cirugías para la remoción de huesos heterotópicos, biopsias, inyecciones intramusculares, anestesia o trabajos dentales conducen a nuevos episodios de crecimiento de hueso, que pueden estar limitados a la parte afectada, o constituir el inicio de un brote de impredecible alcance. Por esta razón, las personas que padecen FOP deben extremar el cuidado físico tendiente a evitar traumas, teniendo en cuenta que las propias limitaciones en la movilidad incrementan los riesgos y la posibilidad de caídas. Consecuencias para la persona afectada: la osificación del tejido conectivo va conduciendo a la progresiva inmovilización de las personas afectadas, que puede alcanzar la totalidad de su cuerpo, incluyendo la mandíbula. Adicionalmente, las articulaciones pueden quedar trabadas en posiciones diversas y es muy frecuente observar severas escoleosis. Esto puede suceder en la niñez, adolescencia o adultez, de acuerdo a la agresividad con que la evolución se presenta en cada individuo, sin que todavía se conozcan las causas de la diferencia de comportamientos.           Todo esto, conduce a que las personas afectadas queden inmovilizadas y requiriendo de asistencia permanente para realizar hasta las más mínimas actividades como la higiene personal.	Información de gran utilidad para un mayor y mejor entendimiento de la enfermedad:   Esto lleva a la inmovilización permanente de las articulaciones, comprendiendo la columna vertebral, hombros, caderas, rodillas, codos, muñecas, mandíbula y tobillos, de acuerdo a un patrón evolutivo observado. La progresión tiene un alto grado de variabilidad interpersonal, pero en general, hacia el final de la segunda década de vida, las personas afectadas suelen ya presentar un grado de avance tal, que requieran de asistencia permanente para la realización de las actividades cotidianas. La restricción sobre las paredes del tórax que provoca la enfermedad, colocan a las personas en un creciente riesgo asociado con problemas cardiopulmonares